Здоровый образ жизни

Зачем проводят расширенный неонатальный скрининг и что это за исследования? 
Разбираемся вместе с заведующей отделением новорожденных клиники Южно-Уральского ГМУ Минздрава России Еленой Петрашевой.

Что такое неонатальный скрининг?

Это исследование новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.
С 2006 года во всех субъектах РФ для новорожденных проводится неонатальный скрининг на 5 врожденных и наследственных заболеваний.
С 2023 года в дополнение к неонатальному проводится расширенный скрининг новорожденных на более 40 заболеваний.
Это позволяет на ранней стадии (еще до того, как проявились симптомы) выявить такие заболевания, как спинально-мышечная атрофия, группа первичных иммунодефицитов, наследственные болезни обмена веществ и другие, в том числе редкие заболевания.

Кому проводится расширенный неонатальный скрининг?

В нашей стране это исследование проводят в родильных домах бесплатно всем новорожденным.

Для проведения исследования не нужны никакие дополнительные документы. Все дети обследуются бесплатно на территории РФ.

Когда проводится?

Со вторых суток жизни у доношенных малышей и с седьмых суток — у недоношенных.

Как конкретно проходит сама процедура?

Кровь на анализ берут из пяточки ребенка с помощью специальных маленьких устройств — скарификаторов.

Образец крови берется на два тест-бланка и транспортируется в биохимическую лабораторию.

Как записаться?

Специальная запись не требуется. Исследование проводят после рождения ребенка, после письменного информированного согласия мамы или законного представителя ребенка.

Что делать, если мне сообщат, что результат положительный

Это еще не показатель, что есть заболевание, но критерий, что ребенок находится в группе риска. То есть эту информацию маме лучше не игнорировать. 

Если мама с малышом уже выписаны из роддома, нужно обратиться в детскую поликлинику по месту жительства к участковому педиатру, медсестре или фельдшеру.

Если же мама с малышом еще находятся в стационаре на этапе выхаживания, то обратиться можно к лечащему врачу.

Для постановки окончательного диагноза проводится подтверждающая диагностика.

Для чего нужен расширенный неонатальный скрининг?

Чтобы выявить заболевания, когда еще не проявились клинические симптомы. Это позволит вовремя начать лечение и избежать инвалидизации ребенка в дальнейшем.

Если диагноз подтверждается, ребенку назначат нужное лечение, а если при редком заболевании необходимы будут дорогостоящие препараты или медицинские изделия, они будут обеспечены за счет средств фонда «Круг добра».

Если возникнут еще вопросы по расширенному неонатальному скринингу, к кому обращаться?
 
Дополнительно проконсультироваться можно в детской поликлинике по месту жительства у участкового врача, который при необходимости направит к генетику или другому специалисту по профилю заболевания.